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El Simposio Internacional sobre el Síndrome de Usher abordará las últimas investigaciones del trastorno

El Museo de las Ciencias acoge del 27 al 29 de mayo el Simposio Internacional sobre el Síndrome de Usher, la principal causa de sordo ceguera hereditaria del mundo y que es considerada como enfermedad rara ya que sólo afecta a 4 de cada 100.000 personas.

Más de 100 expertos e investigadores participarán en este encuentro, que organiza la Cátedra Santiago Grisolía, a través de la Fundación Ciudad de las Artes y las Ciencias en colaboración con los Drs William J. Kimberling de la Universidad de Iowa y del Centro para el estudio y tratamiento del Síndrome de Usher, del Boys Town National Research Hospital de Nebraska (USA) y José M. Millán de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

Durante el simposio se realizará una puesta al día del presente y el futuro clínico y diagnóstico molecular del trastorno, para proporcionar nuevos avances en la patogénesis molecular del síndrome y en los mecanismos complejos que son la base del oído y la visión.

El simposio hará hincapié en los últimos avances y estrategias para la rehabilitación y la terapia de este trastorno, causante de que los niños afectados nazcan sordos y además pierdan progresivamente la visión. En las últimas décadas, se ha puesto en evidencia una alta heterogeneidad clínica y genética y se ha demostrado que al menos nueve genes están implicados en la enfermedad.

El síndrome de Usher fue descrito en primer lugar por Albrecht von Graefe en 1858 aunque su carácter hereditario fue establecido por Charles H. Usher en 1935. Se trata de un trastorno raro definido por la asociación de hipoacusia neurosensorial y el daño visual debido a retinitis pigmentosa y, a veces, la disfunción vestibular.

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