Para el doctor Isidro Vitoria, pediatra y bioquímico responsable de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe,  «es muy importante hacer visibles las metabolopatías, una parte sustancial de las enfermedades raras». Especializado en nutrición pediátrica, escribe libros de divulgación, cuenta con un blog e imparte conferencias para que entendamos qué son las metabolopatías y cómo ayudar a las familias. Las metabolopatías descritas por primera vez por el Prof. Sir Archilbald Garrod en 1908 como enfermedades del metabolismo congénitas y hereditarias, son consideradas raras, aunque en su conjunto suponen un caso por cada 600-800 recién nacidos. Con el diagnóstico precoz neonatal se han instaurado tratamientos nutricionales y farmacológicos que evitan las consecuencias de la enfermedad.  Así pues, en estos 100 años hemos aprendido a tratar unas enfermedades graves antes de que den síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.  Incluso también con una app: el Hospital La Fe de València ha participado en el desarrollo de una aplicación móvil denominada «Intercambios VitaFlo» que facilita la alimentación de pacientes con problemas en el metabolismo.

¿Qué son las metabolopatías?

Las metabolopatías o errores innatos del metabolismo  son un conjunto de enfermedades que tienen en común la presencia de un defecto en el metabolismo de alguna de las moléculas del organismo. Se pueden considerar «enfermedades raras» (menos de 5 casos por cada 10.000 personas). Sin embargo, si se consideran en su conjunto (hay descritas más de 700 distintas), son mucho más frecuentes de lo que se piensa. Así, cuando se consideran globalmente su frecuencia se estima en 1 caso por cada 600-800 personas.

¿Cómo se especializó en este campo?
Muchas de la metabolopatías tienen un tratamiento fundamentalmente nutricional. El hecho ser pediatra con dedicación preferente a la Nutrición infantil y ser también bioquímico,me inclinó a estudiar y tratar este tipo de patologías.En este sentido, tuve la suerte de formarme con el Dr. Jaime Dalmau en la Unidad de Metabolopatias del Hospital Universitario La Fe de Valencia que él mismo creó.

¿Cómo se detectan?
Algunas se detectan a partir de la prueba de cribado neonatal mediante la llamada «prueba de talón del recién nacido». Es el caso de la fenilcetonuria, la aciduria glutárica I o los trastornos de beta-oxidación. Con su detección precoz se evitan las secuelas que darían su diagnóstico tardío (problemas neurológicos o hepáticos,sobre todo). Hay otro gran grupo de metabolopatias que se se siguen detectando por distintos síntomas y en los que el pronóstico no siempre es tan favorable.

¿Cuántos tipos de metabolopatías hay?
Básicamente hay dos tipos de metabolopatías. Por un lado, las metabolopatias del llamado metabolismo intermediario de las proteínas, hidratos de carbono y lípidos, y en las que el tratamiento dietético es fundamental para evitar la acción tóxica de los metabolitos.Hay otro tipo de metabolopatías llamadas enfermedades de las organelas celulares en las que hay un depósito de moléculas complejas en distintos órganos y sistemas.

¿Afectan a varios órganos ?
Las metabolopatias del metabolismo intermediario suelen afectar al cerebro y en algunos casos también al hígado.En las metabolopatías de las organelas celulares se suelen afectar distintos órganos y sistemas tales como como el corazón, los pulmones, los huesos, el hígado, el sistema nervioso,…..

Una vez se diagnostica, ¿cómo se aplican los tratamientos?
En el caso de las metabolopatias del primer grupo se recomiendan distintos tipos de  alimentos según su composición junto con fármacos que eviten el acúmulo de las sustancias tóxicas. En el segundo grupo, hay enfermedades lisosomales en las que en los últimos años ha habido grandes avances (tratamiento enzimático sustitutivo, fármacos que impiden el acúmulo de sustrato,…)

Destaca su labor divulgativa para visibilizar las enfermedades raras,  como en esta conferencia, en su blog, redes sociales y libros como 'Entendiendo las metabolopatías' donde explica estas enfermedades con casos reales como el de la hija de la escritora Pearl S Buk ¿qué le pasaba?
Pearl S Buck tuvo a su hija Carol en 1920 y  a los pocos meses se dio  cuenta que su hija no tenía un desarrollo psicomotor normal. Esto lo relata en la novela «The child who never grew» (1950)  en la que describe su situación, pero no sería hasta 1960 cuando sabría que su hija tenía una fenilcetonuria, enfermedad incluida hoy en día en la prueba del talón como le comentaba antes y que se habría beneficiado de un tratamiento precoz evitando esa situación de retraso psicomotor. Pearl S Buck no solo ganó el premio Nobel de Literatura sino que fue una gran defensora de los niños con discapacidad psíquica.

También describe la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o la que afecta a los amish ¿cuáles son sus causa y qué tratamiento tienen?
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce se llama así porque la orina huele a ese sirope utilizado tanto en Estados Unidos como Canadá. Si se hubiese descrito por un español se habría llamado probablemente enfermedad de la orina con olor a caramelo quemado.Se trata de una metabolopatía de los aminoácidos llamados ramificados en la que sin tratamiento dietético y farmacológico hay una grave afectación cerebral. Esta enfermedad es muy rara en la población en general, pero en los amish es mucho más frecuente por compartir unos mismo antecedentes genéticos y tener una mayor tasa de endogamia.

El Hospital La Fe de València ha participado en el desarrollo de una aplicación móvil denominada «Intercambios VitaFlo» para facilitar la alimentación de pacientes con problemas en el metabolismo ¿en qué consiste?
Es una app dirigida a los pacientes de unas determinadas enfermedades  (fenilcetonuria,tirosinemia, enf. orina jarabe de arce,acidemias orgánicas,trastornos del  ciclo de la urea y homocistinuria). que les permite saber el contendio en aminoácidos y proteínas de la mayoría de alimentos. De este modo, pueden hacer intercambios entre los alimentos. Esto es importante para ayudarles en la planificación dietética pues el tratamiento nutricional es básico en estas patologías.

El pediatra Isidro Vitoria participa hoy en el ciclo de divulgación científica «Una Comunitat amb ciència' con su conferencia online «100 años de enfermedades raras del metabolismo. Qué hemos aprendido’.  La conferencia será presentada por Vicente Rubio del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC & CIBERER-ISCIII) y miembro del Comité de Expertos de la Ciutat de les Arts i les Ciències. A partir de las 19:30 h en directo en este enlace. 

Os dejamos la charla en nuestro canal de Youtube : Conferencia «100 años de enfermedades raras del metabolismo. Qué hemos aprendido’

Para más información sobre las metabolopatías: https://www.metabolicslafe.com/

Fotografía créditos: Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe