Una de cada 3.000 personas tiene alguna discapacidad debida a un trastorno neuromuscular congénito serio y en la actualidad ya se han descrito genes asociados a los trastornos neuromusculares, confirmando la amplia heterogeneidad genética de la mayoría de las enfermedades del sistema nervioso periférico.

Estas patologías centran el debate en el Simposio Internacional de Enfermedades Raras, Enfermedades Neuromusculares congénitas: de los Mecanismos patogénicos a la terapia, que se celebra desde ayer y hasta mañana martes, 18 de noviembre, en el Museo de las Ciencias Príncipe Felipe.

Organizado por la Cátedra Santiago Grisolía, adscrita a la Fundación Ciudad de las Artes y las Ciencias, el Simposio reune a cerca de 200 participantes y contará con ponentes internacionales procedentes de Alemania, Australia, Bélgica EE.UU, España, Finlandia Francia, Holanda, Israel, Italia y Reino Unido que plantearán las últimas investigaciones en este campo.

El objetivo es convertir al Simposio en un foro de discusión de las bases racionales de las nuevas aproximaciones terapéuticas, y debatir el nivel actual de la investigación básica y clínica de las enfermedades neuromusculares en conjunto, incluyendo las distrofias musculares, los trastornos mitocondriales, las neuropatías periféricas, la atrofia muscular espinal, enfermedad de motoneurona y la ataxia de Friedreich.