Las enfermedades raras son las consideradas poco frecuentes, por lo que podría pensarse que su importancia es poca debido al escaso número de casos que existen. Sin embargo, es tal la cantidad de tipos de enfermedades poco frecuentes que, en conjunto, el colectivo de personas afectadas en muy elevado.
El prestigioso investigador y docente Federico Pallardó catedrático de Fisiología, ofrecerá hoy miércoles, 24 de febrero a las 19:30 horas en el Auditorio del Museu de les Ciéncies, la conferencia, de libre acceso previa inscripción, en la que dibujará a los asistentes un completo panorama de las denominadas enfermedades raras, así como de los principales avances que se están llevando a cabo hoy en día en su tratamiento.
¿Qué consideramos como enfermedad rara? ¿Cuántas enfermedades de este tipo conocemos actualmente?
Enfermedad rara, en Europa, es aquella que afecta a 1 de cada 2000 personas. En la actualidad hay descritas en torno a 7000 enfermedades raras aunque todos los meses se describen nuevas enfermedades o síndromes
¿Cuantas personas están afectadas en nuestro país por alguna de estas enfermedades? ¿Cuál es la que tiene «mayor» incidencia o es la más grave?
En nuestro país se calcula, porque no se sabe con certeza, dado que solo hay registros parciales, unos 3 millones de personas afectadas de algún tipo de enfermedad rara. Pero insisto no se tiene certeza del número. En cuanto a mayor incidencia en España destaca el síndrome de Down y la espina bífida entre las más frecuentes. Entre las más graves entendiendo por graves mortales hay muchas como la ELA o algunas metabolopatías.
¿En qué porcentaje la genética es la responsable de estas enfermedades?
El 80% de las enfermedades raras son de base genética. Muchas de ellas son monogénicas.
¿Cuáles son los principales avances que se están llevando a cabo en la actualidad en el tratamiento de las enfermedades raras?
Los principales avances en la actualidad se centran en algunos tipos de leucemias infantiles, la hipertensión pulmonar arterial, el angioedema hereditario o la fibrosis quística, pero cada vez se describen más fármacos que mejoran en gran medida la calidad de vida de los pacientes.
¿En qué se centra la investigación en la actualidad en el diagnóstico previo, la búsqueda de terapias, mejorar la calidad de vida…?
Los principales avances en la actualidad se centran en el diagnóstico fundamentalmente basados en las nuevas técnicas de secuenciación masiva donde se ha conseguido describir un gran número de mutaciones hasta ahora desconocidas. El número de nuevos fármacos también se ha disparado en los últimos años.
Cuando se habla de este tipo de enfermedades se habla del poco interés de las farmacéuticas por crear medicamentos para estas enfermedades ¿qué son los medicamentos huérfanos?
Un medicamento huérfano es aquel en el que la industria farmacéutica, en condiciones de mercado normales, tiene poco interés por fabricar y comercializar, ya que van dirigidos a un número pequeño de afectados.
La Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València de la que usted es decano ha sido la primera en incluir la asignatura optativa de Enfermedades Raras y también en 2015 la Comunitat Valenciana creo su primer Centro de Enfermedades Raras de ámbito autonómico ¿qué han supuesto estas iniciativas y qué otras son necesarias para avanzar en el conocimiento de este tipo de enfermedades o para mejorar la calidad de vida de los pacientes?
Esta iniciativa se enmarca dentro de un convenio firmado entre la Universitat de València (UV) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hace un año y en el que se desarrollaba una línea de trabajo para la implementación de cursos de formación en enfermedades raras para los egresados de la UV, en especial los de ciencias de la salud. La iniciativa fue premiada por FEDER el año pasado con un galardón entregado por S.M. La Reina. Pero la UV sigue trabajando en esta linea. Existe también un máster, título propio de la UV on-line sobre enfermedades raras y se busca en la actualidad que los alumnos puedan realizar su trabajo de fin de grado o prácticas externas en asociaciones de pacientes afectos de enfermedades raras. El centro de enfermedades raras, ahora llamado Alianza En Investigación Traslacional En Enfermedades Raras De La Comunidad Valenciana es un convenio marco interinstituciones con el propósito de desarrollar estrategias coordinadas entre universidades, centros de investigación, pacientes y la propia Conselleria para mejorar el conocimiento, atención y difusión de las enfermedades raras en la Comunitat Valenciana.
