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Más de 100 expertos debaten sobre el Síndrome de Usher en el Museo de las Ciencias

27-may-2010

Más de 100 expertos debaten sobre el Síndrome de Usher en el Museo de las Ciencias Más de 100 expertos e investigadores participan en el Simposio Internacional sobre el Síndrome de Usher, que organiza la Cátedra Santiago Grisolía, a través de la Fundación Ciudad de las Artes y las Ciencias en colaboración con los Drs William J. Kimberling de la Universidad de Iowa y del Centro para el estudio y tratamiento del Síndrome de Usher, del Boys Town National Research Hospital de Nebraska (USA) y José M. Millán de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

El Museo de las Ciencias acoge hasta el sábado 29 de mayo este encuentro dedicado al Síndrome de Usher, la principal causa de sordo ceguera hereditaria del mundo y que es considerada como enfermedad rara ya que sólo afecta a 4 de cada 100.000 personas.

En el acto de apertura han participado la Directora General de Ordenación, Evaluación e Investigación Sanitaria, Pilar Viedma, el Director General de la Ciudad de las Artes y las Ciencias, Pedro García Ribot, y los miembros del  Comité Científico, los Drs- Kimberling y José Maria Millán.

Durante el simposio se realiza una puesta al día del presente y el futuro clínico y diagnóstico molecular del trastorno, para proporcionar nuevos avances en la patogénesis molecular del síndrome y en los mecanismos complejos que son la base del oído y la visión.

Se realizará hincapié en los últimos avances y estrategias para la rehabilitación y la terapia de este trastorno, causante de que los niños afectados nazcan sordos y además pierdan progresivamente la visión. En las últimas décadas, se ha puesto en evidencia una alta heterogeneidad clínica y genética y se ha demostrado que al menos nueve genes están implicados en la enfermedad.

El síndrome de Usher fue descrito en primer lugar por Albrecht von Graefe en 1858 aunque su carácter hereditario fue establecido por Charles H. Usher en 1935. Se trata de un trastorno raro definido por la asociación de hipoacusia neurosensorial y el daño visual debido a retinitis pigmentosa y, a veces, la disfunción vestibular.